Nghiên cứu đột biến

Nghiên cứu tiến hành xây dựng công thức bào chế viên nang cứng mBHT, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh về đột quỵ não hay tai biến mạch máu não. Viên nang mBHT góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh liên quan đến tai biến mạch máu não.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất trên thế giới, có thể được điều trị bằng đốt sống cao tần. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu đánh giá vai trò của cộng hưởng từ 1.5T trong theo dõi kết quả điều trị khối UTBMTBG bằng phương pháp đốt sóng cao tần.

3p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chiết xuất và bào chế bột cao khô từ bài thuốc mBHT.

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi, có thể gây lún xẹp cột sống, gây đau lưng, gù, hạn chế vận động do đau. Bơm xi măng tạo hình thân đốt sống là phương pháp can thiệp ít xâm lấn giúp giảm đau cho bệnh nhân. Đề tài này tiến hành nhằm mục đích đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật xẹp đốt sống do loãng xương bằng phương pháp bơm xi măng không bóng tạo hình thân đốt sống.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Ong đốt thường xảy ra tại các quốc gia đang phát triển, trong đó có Việt Nam. Ly giải cơ vân và hội chứng nguy kịch hô hấp cấp là những biến chứng hiếm gặp nhưng có thể đe doạ tính mạng và cần được xử trí kịp thời. Bài viết nghiên cứu một trường hợp ly giải cơ vân và hội chứng nguy kịch hô hấp cấp (ARDS) do ong đốt.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng của Afatinib trong điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa (giai đoạn IIIC, IV) có đột biến EGFR và các tác dụng không mong muốn.

7p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân hẹp động mạch cảnh nặng có và không có biến cố tim mạch chính do xơ vữa, bao gồm đột quỵ, nhồi máu cơ tim và bệnh mạch máu ngoại biên.

4p viperth 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả cải thiện mức độ đau, biên độ vận động, chức năng sinh hoạt hằng ngày của tập vận động khớp cổ, vai của bài tập vận động khớp được giảng dạy tại trường đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh và bài tập khớp cột sống cổ theo phác đồ Bộ Y Tế của phục hồi chức năng. trên người bệnh thoái hóa cột sống cổ.

7p viperth 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Tạo hình thân đốt sống là một phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn điều trị hiệu quả xẹp đốt sống do loãng xương. Xẹp đốt sống đa tầng cần nhiều thời gian và dụng cụ can thiệp, tiềm ẩn biến chứng, rủi ro. Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị xẹp đốt sống đa tầng do loãng xương bằng phương pháp tạo hình thân đốt sống.

8p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 1 1   Download