Link xem tivi trực tuyến nhanh nhất xem tivi trực tuyến nhanh nhất xem phim mới 2023 hay nhất xem phim chiếu rạp mới nhất phim chiếu rạp mới xem phim chiếu rạp xem phim lẻ hay 2022, 2023 xem phim lẻ hay xem phim hay nhất trang xem phim hay xem phim hay nhất phim mới hay xem phim mới link phim mới

Link xem tivi trực tuyến nhanh nhất xem tivi trực tuyến nhanh nhất xem phim mới 2023 hay nhất xem phim chiếu rạp mới nhất phim chiếu rạp mới xem phim chiếu rạp xem phim lẻ hay 2022, 2023 xem phim lẻ hay xem phim hay nhất trang xem phim hay xem phim hay nhất phim mới hay xem phim mới link phim mới

intTypePromotion=1
ADSENSE

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề Di truyền học người – Sinh học 12 THPT

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:70

22
lượt xem
2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục đích nghiên cứu sáng kiến "Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề Di truyền học người – Sinh học 12 THPT" nhằm hệ thống lại một số kiến thức thực tiễn trong chuyên đề Di truyền học người; Xây dựng một số biện pháp để tổ chức một số hoạt động dạy học nhằm rèn luyện kĩ năng vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn; Giáo dục ý thức xây dựng lối sống lành mạnh, bảo vệ môi trường; hạn chế phát sinh các bệnh di truyền; chia sẻ; cảm thông và ứng xử phù hợp với những người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề Di truyền học người – Sinh học 12 THPT

  1. RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC SINH HỌC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC CHỦ ĐỀ “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” – SINH HỌC 12 THPT. MÔN: SINH HỌC
  2. SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO NGHỆ AN TRƯỜNG THPT ĐẶNG THÚC HỨA RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC SINH HỌC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC CHỦ ĐỀ “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” – SINH HỌC 12 THPT. Môn: Sinh học Tác giả: Nguyễn Thị Nga Năm thực hiện: 2021-2022 Điện thoại: 0945020387
  3. MỤC LỤC PHẦN I - MỞ ĐẦU .................................................................................................. 1 I. Lí do chọn đề tài .................................................................................................... 1 II. Mục đích và phạm vi nghiên cứu ......................................................................... 1 III. Phương pháp nghiên cứu ..................................................................................... 2 1. Phương pháp nghiên cứu lý thuyết........................................................................ 2 2. Phương pháp điều tra ............................................................................................ 2 3. Phương pháp tổng hợp đánh giá............................................................................ 2 IV. Những đóng góp mới của đề tài .......................................................................... 2 PHẦN II - NỘI DUNG NGHIÊN CỨU ................................................................... 3 I. Cơ sở lý luận và thực tiễn ..................................................................................... 3 1. Cơ sở lý luận. ........................................................................................................ 3 1.1 Năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn......................................................... 3 1.2. Dạy học chủ đề. .................................................................................................. 3 2. Cơ sở thực tiễn. ..................................................................................................... 4 2.1. Thực trạng rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh trong dạy học sinh học. .............................................................................................................. 4 2.1.1.Đối với giáo viên: ............................................................................................. 4 2.1.2. Đối với học sinh. ............................................................................................. 4 2.2. Phân tích mục tiêu chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT. ......... 5 II. Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT. ....................................................... 6 2.1. Hệ thống kiến thức chủ đề Di truyền học người liên quan đến thực tiễn. ........ 6 2.1.1. Bệnh di truyền phân tử. ................................................................................... 6 2.1.2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. ................................ 10 2.1.3. Bệnh ung thư ................................................................................................. 15 2.1.4. HIV/AIDS ..................................................................................................... 17 2.1.4. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. ....................................................... 18 2.2. Quy trình xây dựng công cụ rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn: ....... 18 2.3. Một số biện pháp rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn trong dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12. ............................................................... 19 2.3.1. Nhóm biện pháp dạy học liên hệ với thực tiễn. ............................................ 19 2.3.1.1. Câu hỏi, bài tập nhận thức liên hệ thực tiễn. .............................................. 19 2.3.1.2. Bài tập tình huống. ..................................................................................... 30 2.3.1.3. Đóng vai. .................................................................................................... 32
  4. 2.3.2. Nhóm biện pháp dạy học trải nghiệm. .......................................................... 37 2.4. Quy trình rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn trong dạy họcchủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12.................................................... 39 2.5. Đánh giá việc rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn. .............. 40 2.5.1. Tiêu chí đánh giá việc rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn. ................................................................................................................................. 40 2.5.2. Ví dụ thiết kế công cụ đánh giá năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn trong dạy học chủ đề Di truyền học người. ............................................................. 41 III. Thực nghiệm đánh giá hiệu quả. ....................................................................... 44 1. Đánh giá hiệu quả ................................................................................................ 44 2. Hiệu quả của đề tài .............................................................................................. 46 PHẦN BA - KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ ............................................................ 49 1. Kết luận ............................................................................................................... 49 2. Kiến nghị. ............................................................................................................ 49 TÀI LIỆU THAM KHẢO ....................................................................................... 50
  5. PHẦN I: MỞ ĐẦU I. Lí do chọn đề tài Thế giới đang bước vào cuộc cách mạng công nghiệp lần thứ tư. Kỷ nguyên số càng làm cho nguồn thông tin của loài người trở nên đa dạng, rộng mở, dễ tiếp cận hơn bao giờ hết. Sự phát triển của nền kinh tế số càng đòi hỏi nền giáo dục đào tạo ra những con người người có kiến thức, năng động, sáng tạo với năng lực tư duy và hành động độc lập, có năng lực giải quyết vấn đề; năng lực thích ứng và khả năng cạnh tranh cao. Trong bối cảnh, thế giới luôn biến động không ngừng; nếu không có sự chuẩn bị trong đào tạo con người có khả năng thích ứng sự thay đổi thì chắc chắn sẽ nhanh chóng tụt hậu. Để đào tạo ra con người đáp ứng được những yêu cầu trên, Đảng và Nhà nước ta đã có chủ trương đổi mới toàn diện giáo dục lấy đổi mới phương pháp giáo dục là khâu đột phá. Luật giáo dục năm 2005 đã xác định “Phương pháp giáo dục phổ thông phải phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động, sáng tạo của học sinh; phù hợp với đặc điểm của từng lớp học, môn học, bồi dưỡng phương pháp tự học, khả năng làm việc theo nhóm; rèn luyện kỹ năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn; tác động đến tình cảm, đem lại niềm vui, hứng thú học tập cho học sinh”. Việc dạy chuyển từ tiếp cận kiến thức sang tiếp cận năng lực; đặc biệt chú trọng vận dụng phối hợp các thành phần kiến thức khác nhau để giải quyết các các tình huống, các vấn đề trong cuộc sống. Trong xu hướng phát triển giáo dục hiện nay, bên cạnh đổi mới các phương pháp dạy học, đổi mới chương trình, nội dung dạy học là điều cần thiết. Chương trình nhà trường đang xây dựng theo hướng dạy học tích hợp. Việc tích hợp những nội dung từ một số đơn vị kiến thức, bài học trong một môn học hoặc giữa các môn học có liên hệ với nhau làm thành các chủ đề dạy học là phù hợp, thực tế, giúp học sinh có thể huy động kiến thức từ nhiều nguồn, tìm kiếm thông tin, nâng cao khả năng tự học, vận dụng kiến thức giải quyết các vấn đề thực tiễn, đời sống. Với đặc thù nặng về kiến thức; lại là phần kiến thức chủ yếu trong thi tốt nghiệp THPT, việc đổi mới trong dạy và học chương trình sinh học 12 vẫn còn tương đối chậm. Trong đó, chương “Di truyền học người” tập trung làm rõ một số vấn đề ứng dụng kiến thức di truyền trong y học và các vấn đề xã hội loài người. Đây là những nội dung kiến thức thực tế của di truyền học nhưng vấn đề ứng dụng kiến thức này vào đời sống còn chưa được chú trọng. Bên cạnh đó, chương “Di truyền học người” có nhiều nội dung có thể tích hợp giáo dục lối sống cho học sinh. Do vậy, việc xây dựng chủ đề dạy học từ 2 bài học riêng lẻ và chú trọng rèn luyện kiến thức sinh học vào thực tiễn là phù hợp và cần thiết. Với mong muốn vừa nâng cao hiệu quả học tập bộ môn vừa đào tạo những con người có năng lực giải quyết vấn đề thực tiễn, chúng tôi mạnh dạn đề xuất một 1
  6. số biện pháp nhằm “Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT”. II. Mục đích và phạm vi nghiên cứu - Mục đích nghiên cứu: + Tóm tắt cơ sở lý luận của việc rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn. + Hệ thống lại một số kiến thức thực tiễn trong chuyên đề Di truyền học người. + Xây dựng một số biện pháp để tổ chức một số hoạt động dạy học nhằm rèn luyện kĩ năng vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn. + Giáo dục ý thức xây dựng lối sống lành mạnh, bảo vệ môi trường; hạn chế phát sinh các bệnh di truyền; chia sẻ; cảm thông và ứng xử phù hợp với những người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS - Phạm vi nghiên cứu: Tổ chức được một số hoạt động dạy học nhằm rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” phù hợp với đặc điểm HS, điều kiện nhà trường và địa phương. - Phạm vi thực nghiệm: Chúng tôi tiến hành thực nghiệm tại trường THPT Đặng Thúc Hứa – Thanh Chương – Nghệ An và một số trường THPT trong địa bàn huyện - Thời gian thực nghiệm: Từ tháng 12 năm 2021. III. Phương pháp nghiên cứu 1. Phương pháp nghiên cứu lý thuyết - Nghiên cứu SGK và các tài liệu liên quan: nội dung lý thuyết chương Di truyền học người, cơ sở lý luận của rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong trường phổ thông. - Nghiên cứu về các phương pháp dạy học môn Sinh học đặc biệt là các phương pháp dạy học tích cực. Nghiên cứu các công trình, các đề tài nghiên cứu, các nội dung trên internet.. có liên quan đến đề tài nghiên cứu. 2. Phương pháp điều tra - Tiến hành điều tra việc rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học bộ môn Sinh học. - Tiến hành điều tra mức độ hứng thú của học sinh khi học bộ môn Sinh học, và mức độ quan tâm của học sinh đối với việc rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn. 3. Phương pháp tổng hợp đánh giá. Khảo sát, điều tra, phân tích số liệu và đánh giá kết quả thực nghiệm áp dụng dạy học tại các lớp của trường THPT Đặng Thúc Hứa. IV. Những đóng góp mới của đề tài - Hệ thống các kiến thức di truyền người gắn bó với thực tiễn; nghiên cứu và đề xuất một số biện pháp, công cụ rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn phù hợp cho nội dung chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12. 2
  7. PHẦN II: NỘI DUNG NGHIÊN CỨU I. Cơ sở lý luận và thực tiễn 1. Cơ sở lý luận. 1.1. Năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn. Theo Nguyễn Thị Tuyết Mai, Phan Thị Thanh Hội: “Vận dụng kiến thức vào thực tiễn là quá trình đem tri thức áp dụng vào những hoạt động của con người nhằm tạo ra những điều kiện cần thiết cho sự tồn tại và phát triển của xã hội” Theo một số tác giả khác“Năng lực vận dụng vào thực tiễn là khả năng của bản thân người học; tự giải quyết những vấn đề đặt ra một cách nhanh chóng và hiệu quả, bằng cách áp dụng kiến thức đã lĩnh hội vào những tình huống, những hoạt động thực tiễn để tìm hiểu thế giới xung quanh và có khả năng biến đổi nó. Năng lực vận dụng vào thực tiễn thể hiện phẩm chất, nhân cách của con người trong quá trình hoạt động để thỏa mãn nhu cầu chiếm lĩnh tri thức” Vận dụng kiến thức vào thực tiễn trong dạy học là khả năng người học thực hiện thuần thục một hay một chuỗi hành động, dựa trên kiến thức và kinh nghiệm của bản thân hoặc tìm tòi khám phá tri thức mới để giải quyết một vấn đề thực tiễn. Kĩ năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn góp phần hình thành năng lực chuẩn đầu ra của học sinh, hướng đến đào tạo người học tiếp cận với các vấn đề đa dạng của cuộc sống, quá trình sản xuất và đời sống. Rèn luyện kĩ năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn không chỉ giúp học sinh chiếm lĩnh tri thức mà còn giúp học sinh thích nghi tốt hơn đối với cuộc sống; làm cho tri thức trở nên có tính ứng dụng, cần thiết và có ý nghĩa hơn. Các nhà tâm lý học nhận thức cho rằng vận dụng kiến thức vào thực tiễn là năng lực “chuyển hóa” kiến thức đến giải quyết vấn đề trong “thế giới thực”. Đây là mục tiêu chính cần hướng tới của giáo dục. 1.2. Dạy học chủ đề. Dạy học theo chủ đề là xu hướng của dạy học hiện đại. Với bối cảnh hội nhập quốc tế, dạy học chủ đề được triển khai tích cực trong thời gian gần đây nhằm giúp học sinh vận dụng tri thức một cách logic đồng thời có thể phát hiện và giải quyết các vấn đề thực tiễn. Khi xây dựng chủ đề dạy học; các khối kiến thức có sự liên quan, đan xen, có thể liên quan đến nhiều lĩnh vực, đòi hỏi học sinh phải sử dụng các kĩ năng tư duy, phân tích, tổng hợp, khái quát hóa. Qua dạy học chủ đề, học sinh huy động kiến thức từ nhiều nguồn thông tin, liên môn; rèn luyện nhiều kĩ năng tư duy trong đó chủ chốt là khái quát hóa và hệ thống hóa. Theo một số quan điểm, dạy học theo chủ đề thuộc về nội dung dạy học chứ không phải phương pháp, nhưng khi đã xây dựng nội dung dạy học theo chủ đề, chính nó tác động trở lại làm thay đổi nhiều đến việc lựa chọn phương pháp, xây 3
  8. dựng phương tiện dạy học; tìm tòi kiến thức và thay đổi tư duy trong việc dạy của giáo viên và việc học của học sinh. 2. Cơ sở thực tiễn. 2.1. Thực trạng rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh trong dạy học sinh học. Để đánh giá thực trạng rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh trong dạy học bộ môn Sinh học, Chúng tôi đã khảo sát và trao đổi với 22 giáo viên các trường THPT và 168 học sinh 12 trường THPT Đặng Thúc Hứa. Kết quả cho thấy: 2.1.1.Đối với giáo viên: Hầu hết giáo viên nhận thức rõ tầm quan trọng của việc rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh. Số liệu cho thấy giáo viên tự đánh giá có sử dụng các câu hỏi, bài tập liên quan đến thực tiễn trong quá trình dạy học nhưng chưa thường xuyên. Phần lớn giáo viên (87,5%) thực hiện rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn trong khâu củng cố kiến thức dưới hình thức giải thích một số hiện tượng thực tế sau nội dung bài học. Khó khăn mà đa số giáo viên trao đổi đó là khó thiết kế hệ thống câu hỏi mức vận dụng cao. Hơn nữa giáo viên cũng cho rằng việc thiết kế các câu hỏi với các mức độ nhận thức khác nhau thường được sử dụng khi kiểm tra với sự phù hợp với ma trận đề thi còn trong dạy học thì chưa được quan tâm. Chưa kể, để đưa các tình huống thực tiễn vào dạy học yêu cầu giáo viên phải đọc các thông tin thực tiễn và chuyển hóa nó thành câu hỏi, tình huống dạy học phù hợp. Điều này đòi hỏi giáo viên phải đầu tư, tìm tòi và có vốn kiến thức chắc chắn về vấn đề thực tiễn. Rèn luyện năng lực vận dụng vào thực tiễn đòi hỏi giáo viên vận dụng linh hoạt các phương pháp dạy học. Các giáo viên đã có sự cố gắng trong việc sử dụng các phương pháp dạy học tích cực trong trong dạy học.Tuy nhiên, Các phương pháp dạy học thường được giáo viên sử dụng là dạy học giải quyết vấn đề, dạy học bằng bài tập tình huống. Các phương pháp có khả năng rèn luyện năng lực vận dụng thực tiễn hiệu quả như dạy học theo dự án; trải nghiệm thì tần suất thực hiện rất thấp, có thể chỉ 1 -2 lần/ năm học. Như vậy việc sử dụng phương pháp dạy học tích cực đã đang và sẽ được sử dụng để nâng cao chất lượng giáo dục. Tuy nhiên bên cạnh đó cũng đòi hỏi giáo viên phải chủ động, tích cực hơn nữa trong việc triển khai. 2.1.2. Đối với học sinh. Khảo sát với 168 học sinh khối 12 – trường THPT Đặng Thúc Hứa, kết quả cho thấy: - Có 88,1% học sinh cho rằng mình không hứng thú và không quan tâm đến kiến thức Di truyền học. Trong khi đó chỉ có 2,4% hứng thú với đơn vị kiến thức này. 4
  9. Con số này phản ứng đúng thực tế học sinh cảm thấy khó khăn với phần di truyền học và ít quan tâm đến môn học nếu đó không phải là môn thi tốt nghiệp THPT. Hầu hết học sinh mong muốn được tiếp cận với các kiến thức di truyền học gắn bó với đời sống cũng như được rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn trong dạy và học môn Sinh học. Có 90,4% học sinh thể hiện hứng thú và mong muốn thầy, cô giáo sử dụng nhiều hơn các tình huống thực tiễn trong quá trình dạy học. Như vậy có thể thấy, giáo viên và học sinh đều đánh giá cao mức độ cần thiết và mong muốn các kiến thức di truyền học nói riêng, kiến thức sinh học nói chung được vận dụng để giải quyết các vấn đề của thực tiễn. Tuy nhiên phần kiến thức di truyền học trong thi cử nặng về bài tập; nhiều câu mức độ vận dụng cao, nặng tính toán làm “nản lòng” học sinh. Thêm vào đó, vốn kiến thức di truyền học thực tế của học sinh hạn chế, điều này càng làm cho học sinh cảm thấy kiến thức di truyền khó và trừu tượng hơn. Từ những thực tế trên, chúng tôi mạnh dạn xây dựng chủ đề Di truyền người – Sinh học 12 theo hướng vận dụng nhiều kiến thức thực tiễn; đem các kiến thức di truyền để làm rõ các tình huống cụ thể trong y học, đời sống con người. Điều này kéo gần các vấn đề thực tiễn vào quá trình dạy học và góp phần rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh. 2.2. Phân tích mục tiêu chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT. Chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT có thể xem là chủ đề mà kiến thức di truyền học trở nên gần gũi nhất bởi nó liên quan trực tiếp đến đời sống của con người. Chủ đề gồm hai bài trong chương V: Di truyền học người thuộc phần di truyền học – Sinh học 12: - Bài 21: Di truyền y học - Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội học của di truyền học. Kế hoạch dạy học chủ đề được xây dựng gồm 2 tiết tổ chức dạy học tại lớp. Căn cứ vào nội dung chủ đề; chúng tôi xác định mục tiêu cho học sinh như sau: 1. Trình bày được khái niệm di truyền y học; tư vấn di truyền; bệnh di truyền; liệu pháp gen, ung thư. 2. Trình bày và phân biệt được nguyên nhân, cơ chế; kể tên được một số bệnh và hội chứng bệnh di truyền cấp độ phân tử và tế bào. 3. Trình bày được các biện pháp bảo vệ vốn gen loài người. 4. Phân tích được các vấn đề xã hội của di truyền học đang đặt ra cho con người. 5. Xây dựng chế độ chăm sóc cho người bệnh di truyền. 5
  10. 6. Xây dựng lối sống văn minh, lành mạnh; bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình, bảo vệ môi trường sống. 7. Chia sẻ, cảm thông và ứng xử phù hợp với những người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS. 8. Rèn luyện các kĩ năng: vận dụng kiến thức vào thực tiễn; hợp tác; thuyết trình; tìm kiếm thông tin, hợp tác nhóm… II. Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT. Căn cứ vào thực tiễn dạy học nêu trên, trong phạm vi đề tài tôi mạnh dạn làm rõ thêm một số vấn đề có tính thực tiễn về chủ đề Di truyền học người và đề xuất một số biện pháp để rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh được sử dụng trong bước hình thành kiến thức mới cho học sinh. 2.1. Hệ thống kiến thức chủ đề Di truyền học người liên quan đến thực tiễn. 2.1.1. Bệnh di truyền phân tử. a. Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. b. Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên. c. Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử: Rối loạn cơ chế chuyển hóa tế bào và cơ thể d. Một số bệnh di truyền phân tử thường gặp. Bệnh hồng cầu hình liềm: - Bệnh do thay thế axit amin trong cấu trúc protein. - Quy luật di truyền chi phối bệnh: gen lặn nằm trên NST thường. - Cơ sở di truyền phân tử của bệnh: Gen HbA bị đột biến thay thế bộ ba GAG bằng GTG. Đột biến HbS làm vị trí acid amin thứ 6 là acid glutamic trong chuỗi β hemoglobin thay thế bằng valin, gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. - Biểu hiện các thể bệnh: Ở dạng đồng hợp tử (HbS HbS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, 6
  11. hồng cầu mang HbS không có khả năng gắn oxy, Hb trong hồng cầu kết tụ lại thành dạng tinh thể gây biến dạng tế bào hồng cầu trở thành hình liềm, những hồng cầu này trở nên cứng, mất tính linh hoạt không thể di chuyển dễ dàng qua các mạch nhỏ dẫn đến tắc mạch gây tổn thương các cơ quan đặc biệt là tim, phổi, thận, có thể đau xương, tắc mạch não. Người bệnh đồng hợp tử thường chết trước tuổi trưởng thành. Ở dạng dị hợp tử (HbA HbS) còn gọi là người mang gen, người bệnh ở trạng thái dị hợp tử thường không có biểu hiện triệu chứng. Người dị hợp tử bệnh hồng cầu hình liềm tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét. Bệnh HbS phổ biến ở châu Phi, tần số 1/500 trẻ mới sinh trong quần thể người da đen. Sự di cư của người da đen làm lan tràn bệnh từ châu Phi sang châu Âu, châu Mỹ, Châu Á. - Phòng bệnh: Tư vấn di truyền trước hôn nhân, phát hiện các trường hợp dị hợp tử cho lời khuyên di truyền để tránh sinh ra những trường hợp bệnh nặng đồng hợp tử. Hiện nay, người ta đã có thể chẩn đoán trước sinh những bất thường HbS bằng phân tích ADN của gen bằng phương pháp PCR hoặc lai alen với các mẫu dò đặc hiệu (Allele specific oligonucleotide: ASO) dựa trên mẫu tế bào ối hoặc sinh thiết tua rau. - Điều trị: Không có thuốc đặc hiệu. Các khuyến cáo gồm biện pháp chăm sóc sức khoẻ thường xuyên cũng như điều trị cụ thể các biến chứng khi chúng phát sinh, điều trị hỗ trợ các biến chứng. Ghép tế bào gốc tạo máu vẫn là phương 7
  12. pháp điều trị duy nhất cho bệnh hồng cầu liềm. Do các nguy cơ liên quan đến liệu pháp này, thường chỉ áp dụng ở những bệnh nhân bệnh tiến triển, có biến chứng. Tuy nhiên, lĩnh vực này đang phát triển nhanh chóng và việc sử dụng liệu pháp tế bào gốc có thể mở rộng trong tương lai gần. Liệu pháp gen cung cấp hi vọng chữa bệnh nhưng vẫn trong quá trình nghiên cứu. Bệnh phêninkêtô niệu: - Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanin do di truyền. - Quy luật di truyền chi phối bệnh: gen lặn nằm trên NST thường. - Cơ sở di truyền phân tử của bệnh: Gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase nằm trên nhánh dài NST số 12. Ở người bệnh đột biến gen dẫn tới không tổng hợp hoặc tổng hợp thiếu enzym phenylalanin hydrozylase đo đó phenylalanin bị tắc nghẽn, hậu quả là: ứ đọng phenylalanin trong máu, trong dịch não tủy và các mô đặc biệt là mô thần kinh do đó trẻ có biểu hiện chậm trí tuệ, sự ứ đọng phenylalanin quá mức dẫn tới hình thành con đường chuyển hóa phụ, biến đổi phenylalanin thành acid phenylpyruvic bài xuất ra nước tiểu, hậu quả nữa là thiếu tyrozin dẫn đến thiếu sắc tố melanin. 8
  13. - Biểu hiện: tầm vóc ngắn, tóc vàng, nước da xanh, chậm phát triển trí tuệ dễ bị kích thích, co giật và cứng cơ. - Phương pháp xác định: + Thử nước tiểu trẻ sơ sinh để phát hiện sớm bệnh. + Xét nghiệm ADN, liệu pháp gen. - Điều trị: + Thực hiện chế độ ăn nghèo phenylalanin theo thực đơn được khuyến cáo; đặc biệt lưu ý kiểm tra thường xuyên chỉ số phenylalanin huyết thanh ở giai đoạn dậy thì; phụ nữ đang mang thai. Bệnh bạch tạng - Bệnh rối loạn chuyển hóa sắc tổ melanin do di truyền. - Quy luật di truyền chi phối bệnh: gen lặn nằm trên NST thường. - Cơ sở di truyền phân tử của bệnh: Ở người bị bạch tạng, do đột biến gen dẫn tới cơ thể không sản xuất được enzym tyrozinase là enzim cần thiết cho sự tổng hợp melanin. - Biểu hiện: Tùy thuộc vào đột biến, việc sản xuất melanin sẽ chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Mỗi loại bạch tạng sẽ có nguyên nhân liên quan đến mỗi một đột biến xảy ra trên các đoạn gene khác 9
  14. nhau. Người bị bạch tạng thể OCA (bạch tạng mắt, da) có thể có trắng bạc, tóc trắng hoặc màu vàng rơm, đồng tử màu xanh nhạt nhưng khi có ánh nắng mặt trời lại chuyển màu đỏ vì các mạch máu ở mắt bị kích thích giãn ra. Mắt thiếu sắc tố nên người bị bệnh sợ ánh sáng. - Điều trị: Bệnh không tiến triển xấu theo tuổi tác; tập trung để giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn cho các biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Một số khuyến nghị y tế như: • Đeo kính thuốc bảo vệ mắt. • Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời. • Khám mắt định kỳ. • Theo dõi làn da và mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV. • Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 hằng ngày. Bệnh mù màu. Nguyên nhân: đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, gây ra sự rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc (thông thường gen này là gen lặn) Biểu hiện: Tùy mức độ có thể gây khó khăn khi nhìn trong ánh sáng yếu; không phân biệt được một số màu; hoặc chỉ nhìn thấy trắng, đen, xám. Quy luật di truyền chi phối: Gen lặn trên NST giới tính X. 2.1.2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. a. Khái niệm Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể là các tổn thương ở các hệ cơ quan do đột biến cấu trúc hay số lượng NST. b. Cơ chế phát sinh: Đột biến nhiễm sắc thể ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể gây ra những biến đổi bất thường về cấu trúc hoặc số lượng NST. Qua nhiều điều tra nghiên cứu người ta ước tính có khoảng 50% trứng thụ tinh có NST bị rối loạn, khoảng 90% phôi thai có NST bị rối loạn bị đào thải sớm hoặc muộn bằng hiện tượng sẩy thai, phần còn lại tiếp tục bị đào thải với những thai chết lưu, chết chu sinh, chỉ còn một phần nhỏ phôi thai có NST bị rối loạn được ra đời. Theo ước tính có khoảng 1/200 trẻ sơ sinh có NST bị rối loạn. Những 10
  15. trẻ sơ sinh mang NST rối loạn có những biểu hiện bệnh lý, tùy mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà có thể bị chết sau khi sinh, sống được một thời gian hay có thể sống đến giai đoạn trưởng thành. c. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Hội chứng Down Hội chứng Down thường gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh sống. Biểu hiện: - Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp, vòm cung cao, lưỡi to và dầy hay nứt nẻ, thường thè ra ngoài làm cho miệng không đóng kín (nửa mở); tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp; cổ ngắn, gáy phẳng rộng; bàn tay rộng, các ngón tay ngắn; nếp vân da bàn tay: nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay, có thể ở một hoặc cả hai tay; thường gặp là dị tật tim, tần số được xếp theo thứ tự là thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch. Dị tật ống tiêu hóa: chủ yếu là hẹp tá tràng, không hậu môn và phình to đại tràng. - Chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ trung bình khoảng 30-50. Giảm trương lực cơ và nhão dây chằng. Tỷ lệ thường gặp: Hội chứng Down gặp khoảng 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh; tỷ lệ giới tính ước tính xấp xỉ 3 nam: 2 nữ. Cơ sở tế bào học: - Thể ba nhiễm 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21 (chiếm tỷ lệ 95%): Nguyên nhân phát sinh do rối loạn sự phân ly cặp NST 21 trong quá trình tạo giao tử của bố mẹ là bình thường. Cặp NST số 21 của mẹ hoặc bố (đa phần là mẹ) không phân li trong giảm phân 1, giảm phân 2 diễn ra bình thường nên sinh ra 2 loại giao tử đột biến. Một loại chứa cả 2 chiếc NST số 21, loại kia chứa 0 NST số 11
  16. 21. Khi thụ tinh loại giao tử đột biến chứa 2 chiếc NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo thành hợp tử có 3 chiếc NST số 21. Hợp tử phát triển thành thể đột biến Down dạng thuần. - Thể chuyển đoạn 46 NST: khoảng 5% trẻ mắc hội chứng Down thể này có 46 NST với 2 NST số 21 và NST 21 thứ 3 được chuyển đoạn với các NST khác trong bộ NST (hay gặp là NST số 13, 14 hoặc 15 thuộc nhóm D hoặc số 21, 22 thuộc nhóm G). Nguyên nhân phát sinh dạng hội chứng Down thể chuyển đoạn có thể do đột biến chuyển đoạn mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử của bố mẹ; hoặc bố mẹ có kiểu hình bình thường nhưng thực tế tế bào chỉ có 45NST (do mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với các NST số 13, 14, 15 hoặc NST 21, 22 ) -Tiên lượng và phòng bệnh. - Người bị hội chứng Down thường bị chết sớm vì tật của tim hoặc tật của ống tiêu hóa, thường bị nhiễm khuẩn, thường dễ cảm ứng với bệnh bạch cầu. Trước đây khoảng 50% chết trong vòng 5 năm đầu, một số sống sót đến tuổi trưởng thành. Hiện nay do điều kiện xã hội, sự chăm sóc y tế được cải thiện nên bệnh nhân Down sống đến giai đoạn trưởng thành nhiều hơn, nhưng chỉ có một số ít bệnh nhân nữ sinh con. Nam mắc hội chứng Down thì vô sinh. - Hội chứng Down cho đến nay vẫn chưa có khả năng chữa được. Bên cạnh các tác động lý hóa của môi trường, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng chịu sự ảnh hưởng khá lớn của tuổi người mẹ khi sinh con. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy: Mẹ 20 – 29 tuổi tần số sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/2000 Mẹ 30 – 34 tuổi tần số sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/1200 Mẹ 35 – 39 tuổi tần số sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 – 44 tuổi tần số sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/100 Mẹ trên 45 tuổi tần số sinh con thể ba nhiễm 21 là: 1/50 Vì vậy, chẩn đoán trước sinh là biện pháp nhằm hạn chế sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Down. Đối tượng cần chẩn đoán trước sinh: + Tuổi của các cặp vợ chồng, nhất là tuổi của vợ (≥35 tuổi). + Các cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp và đẻ con dị tật, đặc biệt là đẻ con mắc hội chứng Down. + Vợ hay chồng là những người mang NST chuyển đoạn cân bằng 45,XX(XY),t(Dq;21q) hoặc 45,XX(XY),t(21q;Gq). + Vợ hoặc chồng có tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến các chất phóng xạ, hóa chất … Hội chứng Turner Biểu hiện: Trẻ em gái có người thấp, chậm lớn. Phần đầu mặt: hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng. 12
  17. Khi đã đến tuổi dậy thì; tuyến vú không phát triển, cơ quan sinh dục rất ít lông mu, không có lông nách. Tuyến sinh dục không phát triển, soi ổ bụng thường thấy dải màu trắng nhạt. Tử cung nhỏ, chẽ đôi. Giới tính thứ cấp không phát triển, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát, đôi khi có hiện tượng nam hóa. Không có hoặc giảm estrogen và pregnandiol, tăng FSH (nhưng có trường hợp FSH bình thường); đa số thiểu năng trí tuệ nhẹ; vô sinh. Tần số thường gặp: Hợp tử Turner có một tỷ lệ cao chết ngay ở giai đoạn phôi thai (98-99%), chỉ có một số nhỏ sống đến khi sinh. Tần số trẻ em gái bị Hội chứng Turner lúc sinh là 1/5000. Cơ sở tế bào học: Dạng điển hình bộ NST có 45 NST (XO); trong đó 75% trường hợp NST X có nguồn gốc từ mẹ. Đối với các trường hợp này; cơ sở tế bào học do xảy ra rối loạn trong quá trình phát sinh giao tử ở cặp NST giới tính tạo ra giao tử thiếu NST X. Sự kết hợp của giao tử 22NST thường + X và giao tử 22 NST thường tạo thành hợp tử 45NST (XO). Bên cạnh dạng điển hình có thể gặp các dạng do đột biến mất đoạn NST X hoặc thể khảm. Hội chứng Klinefelter Biểu hiện: + Ở giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ: rất khó nhận biết vì không có dị dạng quan trọng, hoặc có những dị dạng không đặc hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển. + Ở giai đoạn dậy thì: trong nhiều trường hợp người cao, chân tay dài, nhưng cũng có trường hợp có hình thái nam bình thường. Một triệu chứng thường thấy là tinh hoàn không phát triển, khoảng 35 – 50% trường hợp có chứng vú to. 13
  18. Giới tính nam kém phát triển, không râu, ít lông mu, dương vật bé, tình dục giảm. Người bị Klineflter thường không có tinh trùng. Tần số thường gặp: Tần số gặp bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Cơ sở tế bào học: 80% trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST dạng thể ba 47 (XXY). Tỷ lệ còn lại thuộc nhóm thể khảm. Theo nghiên cứu nguồn gốc của NST bất thường: 53% NST thêm có nguồn gốc từ bố, 34% do rối loạn giảm phân I ở mẹ, 9% do rối loạn giảm phân II của mẹ, 3% do rối loạn phân cắt của hợp tử. Có sự phối hợp với tuổi mẹ cao làm tăng bất thường ở giảm phân I. Hội chứng siêu nữ. Biểu hiện: Không có biểu hiện hình thái gì đặc biệt. Đa số trường hợp sinh đẻ bình thường, một số trường hợp vô kinh thứ phát, thường mãn kinh sớm. Thường có giảm trí tuệ ít nhiều. Tần số: khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh gái. Cơ sở tế bào học: Rối loạn giảm phân trong quá trình hình thành giao tử (thường ở mẹ) tạo ra giao tử mang (22+XX). Khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường mang (22+X) tạo thành hợp tử mang 47 NST trong đó cặp NST giới tính gồm 3 NST X. Hội chứng mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (Hội chứng tiếng mèo kêu) Biểu hiện: Trọng lượng khi sinh thấp, thời kỳ sơ sinh, trẻ nhỏ có tiếng khóc không bình thường, yếu, rên rỉ giống như tiếng mèo kêu. Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, có nếp quạt; lẹm cằm. Khi lớn lên khuôn mặt có thể biến đổi nhưng vẫn có tiếng khóc the thé. Giảm trương lực cơ. Một số triệu chứng trái ngược với triệu chứng của hội chứng Down: khe mắt chếch xuống dưới, không có nếp quạt, lác mắt, gốc mũi rộng, tai ở vị trí thấp, cổ ngắn, có thể dính ngón. Chậm phát triển trí tuệ: chỉ số IQ từ 20 – 50. Tần số thường gặp: 1/50.000 trẻ sinh; thường gặp ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai. 14
  19. Cơ sở di truyền tế bào: Đa số do đột biến mất đoạn nhánh ngắn ở cặp NST số 5 mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử. Kích thước đoạn mất thay đổi tùy từng trường hợp điểm đứt. Đột biến không liên quan đến sự tăng tuổi người mẹ. 2.1.3. Bệnh ung thư Ung thư là nhóm bệnh trong đó các tế bào thoát khỏi cơ chế kiểm soát phân chia tế bào. Nguyên nhân trực tiếp là do các đột biến xảy ra tại các gen liên quan đến ung thư: Gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Cơ chế phát sinh ung thư. Do đột biến gây những biến đổi bất thường trong hoạt động gen tiền ung thư và gen ức chế khối u: - Gen tiền ung thư trong tế bào mã hóa cho các protein có vai trò thúc đẩy sự sinh trưởng và phân chia bình thường của tế bào. Khi xuất hiện một biến đổi di truyền hoặc tăng sản phẩm mã hóa của gen tiền ung thư, hoặc tăng hoạt tính của protein, gen tiền ung thư sẽ trở thành gen ung thư. Các biến đổi di truyền có thể chia làm 3 nhóm: + Gen tiền ung thư được chuyển đến một vùng promotor hoạt động cực mạnh, sự phiên mã của gen tăng lên nhanh chóng. + Sự khuếch đại số bản sao của gen tiền ung thư dẫn tới sổ lượng sản phẩm protein tạo ra tăng lên. + Đột biến xảy ra trong trình tự promotor làm gen tiền ung thư phiên mã liên tục hoặc đột biến vùng mã hóa gen tiền ung thư làm protein tạo ra có hoạt tính mạnh hay bền vững hơn so với trạng thái bính thường. - Gen ức chế khối u: Mã hóa các sản phẩm ức chế sự phân chia tế bào, ngăn cản sự sinh trưởng vô tổ chức của tế bào. Các sản phẩm của gen ức chế khối u có thể sửa chữa sai sót của AND, hạn chế tích lũy các đột biến; đính kết giữa các tế 15
  20. bào với mạng ngoại bào tạo mô bình thường hoặc ức chế diễn tiến của chu kì tế bào. Các đột biến làm giảm hoạt động bình thường của gen ức chế khối u góp phần làm phát sinh ung thư; bản chất kích thích hoạt động sinh trưởng do thiếu hoạt động át chế. Ung thư là sự tích lũy đột biến xuất hiện ngẫu nhiên trong cuộc đời. Do vậy, tuổi đời càng cao khả năng mắc ung thư càng lớn. Thông thường, ít nhất có 6 thay đổi trong ADN mới có thể chuyển một tế bào sang trạng thái ung thư đầy đủ. Những thay đổi này bao gồm 1 gen ung thư hoạt động mạnh và các đột biến làm mất chức năng (hoặc mất gen) của một số gen ức chế khối u. Tình trạng ung thư ở Việt Nam: Năm 2020, Việt Nam có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Sau 30 năm, số ca mắc mới và tử vong tại nước ta tăng gấp 3 lần, xếp thứ 91/185 về ca mắc mới và thứ 50/185 về tỷ lệ tử vong trên 100.000 người ung thư. Các loại ung thư phổ biến ở Việt Nam gồm: ung thư gan; ung thư phổi; ung thư vú; ung thư dạ dày; ung thư đại trực tràng. Điều trị: Y học hiện đại có nhiều phương pháp để chữa bệnh ung thư. Nguyên tắc điều trị bênh căn cứ loại loại ung thư, đặc điểm tế bào; giai đoạn; kích thước và vị trí di căn; thể lực và trí lực người bệnh; khả năng tài chính và nguyện vọng cá nhân. Bên cạnh điều trị bệnh lý, người bị ung thư cần sự chăm sóc, chia sẻ, hỗ trợ tâm lý, giảm 16
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2