Số lượng nhiễm sắc thể

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 0 0   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Vô sinh là một vấn đề sức khỏe phổ biến và ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của các cặp vợ chồng. Vô sinh có thể do nguyên nhân từ vợ hoặc chồng hoặc xuất phát từ cả vợ và chồng. Bài viết trình bày mô tả một số dạng bất thường NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh; Mô tả một số dạng đa hình NST thường gặp ở các cặp vợ chồng vô sinh.

8p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Với mong muốn giúp các bạn đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, TaiLieu.VN đã sưu tầm và chọn lọc gửi đến các bạn ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lê Quý Đôn, Tiên Phước’ hi vọng đây sẽ là tư liệu ôn tập hiệu quả giúp các em đạt kết quả cao trong kì thi. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p khanhchi0990 20-06-2024 1 0   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích cung cấp những thông tin khảo sát bước đầu và cập nhật về sự có mặt, mức hàm lượng và đặc trưng tích lũy của PFASs trong một số loại mẫu FCM tại Việt Nam. Các kết quả phân tích về hàm lượng PFASs trong FCM tại Việt Nam sẽ được so sánh với các nghiên cứu trước đây được thực hiện tại một số quốc gia trên thế giới.

9p viambani 18-06-2024 9 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu nhân giống cho một số dòng Keo tam bội (X101, X102) mới được công nhận giống bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào. Kết quả của việc nhân lên về số lượng nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tăng liều lượng gen, tăng mức độ dị hợp tử, tăng mức độ tương tác giữa thông tin di truyền.

8p viamancio 04-06-2024 2 1   Download

Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

95p khanhchi2510 19-04-2024 17 6   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Toluen và tricloroethylen là hai loại dung môi phổ biến được sử dụng rộng rãi trong ngành công nghiệp hóa chất với số lượng lớn thải ra hệ sinh thái, trong đó có môi trường đất đặc biệt là đất vùng trồng dược liệu. Việt Nam có sản lượng dược liệu được sản xuất ra hằng năm chiếm quy mô lớn tại các vùng trồng dược liệu trọng điểm trên khắp đất nước, tuy nhiên vẫn chưa có tiêu chuẩn định lượng dung môi tồn dư trong đất do các chất ô nhiễm trong đất có thể ảnh hưởng đến chất lượng cây trồng dược liệu.

8p vibego 02-02-2024 8 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 8 4   Download

Với mong muốn giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các bạn ‘Đề thi tuyển sinh vào lớp 10 môn Sinh học năm 2023-2024 (chuyên) - Sở GD&ĐT Vĩnh Phúc’. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi.

2p phuong10693 23-06-2023 9 2   Download

Tiếp nội dung phần 1, Giáo trình Di truyền học thực vật: Phần 2 gồm các nội dung chính như sau: di truyền tế bào chất; di truyền quần thể; biến dị và đột biến; di truyền tính trạng số lượng. Mời các bạn cùng tham khảo!

76p hoangnhanduc04 07-06-2023 13 3   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu một số chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y để ứng dụng trong giám định pháp y" là lựa chọn và nghiên cứu các đặc điểm liên quan (tần suất phân bố alen, độ đa hình, khả năng phân biệt cá thể …) của 29 chỉ thị Y-STR trong quần thể nam giới Việt Nam dân tộc Kinh; Nghiên cứu một số chỉ thị có kích thước nhỏ (mini STR) trên NST Y; Khảo sát tiềm năng ứng dụng của các chỉ thị Y-STR trên nhiều loại mẫu khác nhau (mẫu lẫn, mẫu có chất lượng kém, mẫu đã phân hủy).

26p mitmit02 18-05-2023 12 6   Download

Mục tiêu của luận án "Nghiên cứu một số chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y để ứng dụng trong giám định pháp y" là lựa chọn và nghiên cứu các đặc điểm liên quan (tần suất phân bố alen, độ đa hình, khả năng phân biệt cá thể …) của 29 chỉ thị Y-STR trong quần thể nam giới Việt Nam dân tộc Kinh; Nghiên cứu một số chỉ thị có kích thước nhỏ (mini STR) trên NST Y; Khảo sát tiềm năng ứng dụng của các chỉ thị Y-STR trên nhiều loại mẫu khác nhau (mẫu lẫn, mẫu có chất lượng kém, mẫu đã phân hủy).

155p mitmit02 18-05-2023 19 6   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

15p chieuchieu01 17-04-2023 15 5   Download

Đề thi được biên soạn bởi trường THPT Quế Võ số 3, Bắc Ninh nhằm khảo sát chất lượng học tập môn Sinh học lớp 12 để chuẩn bị cho kì thi THPT Quốc gia 2023 sắp tới. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi để giúp học sinh nâng cao kiến thức và giúp giáo viên đánh giá, phân loại năng lực học sinh từ đó có những phương pháp giảng dạy phù hợp.

4p coannhien 11-02-2023 13 5   Download