Phương pháp di truyền gen

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dược - Trình độ: Cao đẳng)" trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người, giải thích được một số xét nghiệm di truyền y học; thực hiện được một số phương pháp nghiên cứu y sinh học; làm cơ sở để nghiên cứu các học phần tiếp theo.

86p gaupanda059 04-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hồi chức năng - Trình độ: Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu giúp người học trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda057 23-10-2024 7 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Y sỹ đa khoa - Trình độ: Cao đẳng)" được thực hiện với mục đích giúp sinh viên trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nêu được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda056 21-10-2024 1 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên những trường hợp sảy thai liên tiếp. Phương pháp nghiên cứu: Tiến cứu, mô tả cắt ngang. 46 trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc đồ và xét nghiệm gen MTHFR tại Trung tâm tư vấn Di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 8/2019 đến tháng 7/2020.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 8 3   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 3 3   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu nhân giống cho một số dòng Keo tam bội (X101, X102) mới được công nhận giống bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào. Kết quả của việc nhân lên về số lượng nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tăng liều lượng gen, tăng mức độ dị hợp tử, tăng mức độ tương tác giữa thông tin di truyền.

8p viamancio 04-06-2024 3 1   Download

Nghiên cứu biến dị về tỷ lệ, mức độ mục ruột Keo tai tượng theo phương pháp mới bằng sử dụng thiết bị ArborSonic 3D được tiến hành trên 3 khảo nghiệm hậu thế thế hệ 2 tại Ba Vì - Hà Nội, Quỳ Hợp - Nghệ An và Bàu Bàng - Bình Dương, tuổi 8 - 9. Kết quả cho thấy tương quan mức độ mục ruột theo thiết bị ArborSonic 3D và theo phương pháp của Caroline (2006) cũng có tương quan chặt (r = 0,77).

11p viamancio 04-06-2024 4 1   Download

Nghiên cứu tạo giống cây trồng lâm nghiệp mới bằng kỹ thuật chuyển gen được nhìn nhận là hướng đi đột phá, bởi chuyển gen có thể chọn tạo được các cá thể mang những đặc tính ưu việt trong thời gian ngắn so với phương pháp chọn giống truyền thống.

9p viamancio 04-06-2024 3 1   Download

Với mục tiêu xác định được phương pháp tối ưu cho quá trình tách chiết ADN của Bách vàng để hạn chế lượng mẫu và giảm tác động đến quần thể loài trước khi tiến hành nghiên cứu di truyền, chúng tôi đã xây dựng được phương pháp phù hợp nhất để tách chiết ADN cho loài này.

9p viamancio 04-06-2024 5 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá các đặc tính nông học của 11 mẫu giống Hoàn Ngọc dựa vào hình thái và kết hợp phương pháp sinh học phân tử nhằm xác định mối quan hệ di truyền dựa vào trình tự vùng gen “rbcL”. Kết quả bước đầu đánh giá về sự đa dạng di truyền của 11 mẫu Hoàn Ngọc cho thấy có sự khác biệt nhau từ chiều dài thân, chiều rộng lá cho đến chiều dài rễ.

12p vijaychest 24-04-2024 7 3   Download

Nghiên cứu nhằm định danh lại loài Nưa (Tacca leontopeloides (L.) Kuntze) ở Trà Cú (Trà Vinh), đồng thời xác định sự sai khác ở cấp độ phân tử giữa các mẫu tại hai địa điểm khác nhau là Trà Vinh và An Giang. Hai trình tự DNA của gen (matK và rbcL) được sử dụng để phân tích di truyền 5 mẫu lá được lấy từ 5 cây khác nhau (3 mẫu ở Trà Vinh và 2 mẫu ở An Giang).

9p vilarry 01-04-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày phương pháp giải trình tự gen PSI beta and delta globin loài thận khỉ xanh Châu Phi (Cercopithecus aethiops) nhận dạng đặc hiệu dòng tế bào VERO 76 qua các đời cấy chuyền. Kết quả đánh giá cho thấy các dòng tế bào ở các thế hệ cấy chuyền không có sự khác biệt nhau và so với dòng tế bào gốc, điều này khẳng định có sự ổn định về mặt di truyền của các dòng tế bào trong quá trình cấy chuyển thiết lập ngân hàng.

8p vioraclene 31-03-2024 8 3   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là giải trình tự nucleotide gen cytochrom c oxidase 1 (COI), gen ty thể để đánh giá đa dạng di truyền của 9 giống tằm lưỡng hệ và 5 giống tằm bản địa Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng phương pháp giải trình tự tự động, các phần mềm BioEdit, DNAsp, MEGA X để phân tích số liệu.

8p vicwell 06-03-2024 4 2   Download