Khóa luận tốt nghiệp: Đặc điểm chẩn đoán và kết quả phẫu thuật điều trị teo ruột non type III bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:77

Thêm vào BST

Báo xấu

14
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu của đề tài là mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán trước sinh của teo ruột non bẩm sinh type III tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ tháng 1 năm 2017 đến tháng 8 năm 2020; kết quả phẫu thuật điều trị nhóm bệnh trên.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Khóa luận tốt nghiệp: Đặc điểm chẩn đoán và kết quả phẫu thuật điều trị teo ruột non type III bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HÀ THỊ KHÁNH HUYỀN ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ TEO RUỘT NON TYPE III TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA HÀ NỘI - 2021
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HÀ THỊ KHÁNH HUYỀN ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ TEO RUỘT NON TYPE III TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA Khóa: QH.2015.Y Người hướng dẫn: TS. Bs. NGUYỄN VIỆT HOA HÀ NỘI - 2021
LỜI CẢM ƠN Trước hết, tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu, Phòng Đào tạo - Bộ môn Ngoại, Trường Đại học Y – Dược , Đại học quốc gia Hà Nội, cũng như Ban lãnh đạo và Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và hỗ trợ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu khoa học. Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến TS.BS. Nguyễn Việt Hoa, người đã tận tình hướng dẫn, chỉ bảo cho tôi trong học tập, thực hành lâm sàng cũng như quá trình nghiên cứu. Tôi xin chân thành cám ơn sự tin tưởng và hỗ trợ của bệnh nhi và phụ huynh trong quá trình thực hiện nghiên cứu này. Mặc dù trong một số trường hợp, kết quả điều trị không được như mong muốn, nhưng tôi rất cảm kích tấm lòng của bố mẹ những bệnh nhi này đã hết mình cung cấp thông tin cho nghiên cứu, nhằm mục đích cải thiện chất lượng điều trị cho những bệnh nhi tiếp theo. Tôi xin trân trọng cám ơn các bác sĩ, điều dưỡng và tập thể nhân viên Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, đã nhiệt tình giúp đỡ, chỉ bảo và hỗ trợ tôi trong suốt thời gian học tập và thực hiện đề tài tại Khoa. Cuối cùng, tôi xin chân thành cám ơn bố mẹ, gia đình và bạn bè đã ủng hộ hết mình cho tôi và luôn sát cánh cùng tôi trên mọi chặng đường. Hà Nội, ngày tháng năm 2021 Hà Thị Khánh Huyền
LỜI CAM ĐOAN Tôi là Hà Thị Khánh Huyền, sinh viên khóa QH.2015.Y, Trường Đại học Y – Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS.BS. Nguyễn Việt Hoa. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2021 Người thực hiện Hà Thị Khánh Huyền
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT Từ viết tắt Thuật ngữ đầy đủ BQ Bàng quang CĐTS Chẩn đoán trước sinh DLOB Dẫn lưu ổ bụng HMNT Hậu môn nhân tạo TRNBS Teo ruột non bẩm sinh
MỤC LỤC MỞ ĐẦU .....................................................................................................................1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN .......................................................................................3 1.1. PHÔI THAI HỌC ..............................................................................................3 1.1.1. Tạo cơ quan...................................................................................................3 1.1.2. Tạo mô ..........................................................................................................3 1.2. GIẢI PHẪU RUỘT NON TRẺ SƠ SINH BÌNH THƯỜNG .........................4 1.2.1. Đặc điểm giải phẫu ruột non của trẻ sơ sinh.................................................4 1.2.2. Những điểm khác biệt trong giải phẫu ruột non trẻ em và người lớn ..........5 1.3. CƠ CHẾ BỆNH SINH .......................................................................................5 1.4. TỔN THƯƠNG GIẢI PHẪU BỆNH ...............................................................6 1.4.1. Tổn thương đại thể ........................................................................................6 1.4.2. Tổn thương vi thể..........................................................................................7 1.5. CHẨN ĐOÁN .....................................................................................................7 1.5.1. Triệu chứng lâm sàng ...................................................................................7 1.5.2. Chẩn đoán cận lâm sàng ...............................................................................8 1.5.2.1. Chụp X-quang bụng không chuẩn bị ..................................................8 1.5.2.2. Chụp X-quang khung đại tràng có bơm thuốc cản quang ....................9 1.5.2.3. Chụp lưu thông ruột ..............................................................................9 1.5.2.4. Siêu âm ổ bụng ......................................................................................9 1.5.3. Chẩn đoán phân biệt ...................................................................................10 1.6. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH .........................................................................10 1.6.1. Siêu âm trước sinh ......................................................................................10 1.6.2. Chụp cộng hưởng từ thai ............................................................................10 1.6.3. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ............................................................10 1.7. TỔN THƯƠNG PHỐI HỢP ...........................................................................11
1.8. ĐIỀU TRỊ ..........................................................................................................11 1.8.1. Điều trị trước mổ. .......................................................................................11 1.8.2. Vô cảm ........................................................................................................12 1.8.3. Phục hồi lưu thông thì đầu ..........................................................................12 1.8.4. Dẫn lưu hai đầu ruột ra ngoài .....................................................................14 1.8.5. Phẫu thuật điều trị teo ruột non bẩm sinh có nội soi hỗ trợ ........................15 1.8.6. Điều trị sau mổ ............................................................................................16 1.9. BIẾN CHỨNG ..................................................................................................16 1.9.1. Biến chứng sớm ..........................................................................................16 1.9.2. Biến chứng muộn ........................................................................................18 1.10. TIÊN LƯỢNG ................................................................................................19 1.11. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH TEO RUỘT NON BẨM SINH .......19 CHƯƠNG 2 : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................21 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU .........................................................................21 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn ....................................................................................21 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ......................................................................................21 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ...................................................................21 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ....................................................................................21 2.2.2. Thời gian nghiên cứu ..................................................................................21 2.2.3. Cỡ mẫu ........................................................................................................21 2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu .....................................................................22 2.2.5. Biến số và chỉ số .........................................................................................22 2.2.5.1. Các đặc điểm chung ............................................................................22 2.2.5.2. Đặc điểm chẩn đoán trước sinh ..........................................................23 2.2.5.3. Đặc điểm lâm sàng ..............................................................................23 2.2.5.4. Cận lâm sàng .......................................................................................24 2.2.5.5. Điều trị trước mổ .................................................................................24
2.2.5.6. Điều trị phẫu thuật ..............................................................................25 2.2.5.7. Điều trị sau mổ ....................................................................................25 2.2.5.8. Biến chứng sau mổ ..............................................................................25 2.2.5.9. Đánh giá kết quả sau ra viện ít nhất 3 tháng ......................................26 2.3. XỬ LÝ SỐ LIỆU ..........................................................................................26 2.4. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU ...........................................................................26 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............................................................28 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG .......................................................................................28 3.1.1. Giới .............................................................................................................28 3.1.2. Tuổi vào viện của bệnh nhân ......................................................................28 3.1.3. Tiền sử gia đình ..........................................................................................29 3.1.4. Các đặc điểm liên quan tới cuộc đẻ ............................................................29 3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH .........................................................................30 3.3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG .................................................................................30 3.3.1. Lý do vào viện ............................................................................................30 3.3.2. Cân nặng bệnh nhân khi sinh ......................................................................31 3.3.3. Triệu chứng lâm sàng .................................................................................31 3.4. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG .......................................................................32 3.4.1. Đặc điểm trên phim X-quang bụng không chuẩn bị ...................................32 3.4.2. Siêu âm ổ bụng ...........................................................................................32 3.4.3. Chụp lưu thông ruột non .............................................................................33 3.5. ĐIỀU TRỊ TRƯỚC MỔ ..................................................................................33 3.6. ĐIỀU TRỊ TRONG MỔ ..................................................................................34 3.6.1. Chẩn đoán trong mổ....................................................................................34 3.6.2. Phân loại tổn thương trong mổ theo Grosfeld ............................................34 3.6.3. Vị trí tổn thương .........................................................................................34 3.6.4. Tổn thương phối hợp trong mổ ...................................................................35
3.6.5. Phương pháp phẫu thuật .............................................................................35 3.7. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ ......................................................................................36 3.7.1. Kết quả trước ra viện ..................................................................................36 3.7.2. Thời gian điều trị ........................................................................................37 3.7.3. Đặc điểm các bệnh nhân mổ lại ..................................................................38 3.7.4. Đặc điểm bệnh nhân tử vong ......................................................................39 3.8. KẾT QUẢ THEO DÕI SAU RA VIỆN .........................................................40 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ......................................................................................41 4.1. MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CỦA TEO RUỘT NON BẨM SINH. .........................................41 4.1.1. Đặc điểm siêu âm chẩn đoán trước sinh .....................................................41 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng ......................................................................................41 4.1.3. Đặc điểm cận lâm sàng ...............................................................................43 4.1.3.1. X-quang bụng không chuẩn bị.............................................................43 4.1.3.2. Chụp lưu thông ruột non .....................................................................43 4.1.3.3. Siêu âm ổ bụng ....................................................................................43 4.2. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ TEO RUỘT NON BẨM SINH......44 4.2.1. Các yếu tố trước mổ ảnh hưởng tới điều trị phẫu thuật ..............................44 4.2.1.1. Tuổi vào viện .......................................................................................44 4.2.1.2. Cân nặng .............................................................................................44 4.2.1.3. Hồi sức trước mổ .................................................................................44 4.2.2. Điều trị trong mổ.........................................................................................45 4.2.2.1. Đánh giá tổn thương trong mổ ............................................................45 4.2.2.2. Tổn thương phối hợp ...........................................................................45 4.2.2.3. Cách thức phẫu thuật ..........................................................................46 4.2.2.4. Chiều dài ruột còn lại ..........................................................................47 4.2.3. Kết quả sau mổ ...........................................................................................48
4.2.3.1. Thời gian nằm viện ..................................................................................48 4.2.3.2. Thời gian lưu ống thông dạ dày ..........................................................48 4.2.3.3. Thời gian đại tiện ................................................................................48 4.2.3.4. Biến chứng sau mổ ..............................................................................48 4.2.4. Kết quả theo dõi sau mổ 3 tháng ................................................................49 4.3. HẠN CHẾ CỦA NGHIÊN CỨU ....................................................................50 KẾT LUẬN - KHUYẾN NGH ..............................................................................51 TÀI LIỆU THAM KHẢO .......................................................................................... PHỤ LỤC .....................................................................................................................
DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1. Phân loại biến chứng phẫu thuật theo Clavien-Dindo…. .........................16 Bảng 3.1. Tuổi vào viện của các bệnh nhân nghiên cứu ...........................................28 Bảng 3.2. Tiền sử gia đình .. .....................................................................................29 Bảng 3.3. Tuổi thai lúc sinh . ....................................................................................29 Bảng 3.4. Siêu âm trước sinh và kết quả ..................................................................30 Bảng 3.6. Lý do vào viện của trẻ ..............................................................................30 Bảng 3.7. Phân loại cân nặng của bệnh nhân khi vào viện .......................................31 Bảng 3.8. Triệu chứng lâm sàng ...............................................................................31 Bảng 3.9. Đặc điểm trên phim X-quang bụng không chuẩn bị.................................32 Bảng 3.10. Đặc điểm trên siêu âm ổ bụng ................................................................32 Bảng 3.11 Tỉ lệ chẩn đoán đúng trước mổ ................................................................33 Bảng 3.12. Thời gian trung bình từ lúc sinh tới lúc mổ ............................................33 Bảng 3.13. Chẩn đoán trong mổ................................................................................34 Bảng 3.14. Phân loại tổn thương trong mổ theo Grosfeld ........................................34 Bảng 3.15. Vị trí tổn thương .....................................................................................34 Bảng 3.16. Tổn thương phối hợp trong mổ...............................................................35 Bảng 3.17. Phương pháp phẫu thuật .........................................................................35 Bảng 3.18. Kết quả trước ra viện ..............................................................................36 Bảng 3.20. Mối liên quan giữa thời gian nằm viện và các yếu tố trước, trong và sau mổ …………………………………………………………………………………37 Bảng 3.23. Đặc điểm các bệnh nhân mổ lại ..............................................................38 Bảng 3.27. Kết quả theo dõi xa sau mổ ....................................................................40
DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Đặc điểm giới tính trong nhóm nghiên cứu ..........................................28 Biểu đồ 3.2. Phương pháp sinh .................................................................................29
DANH MỤC HÌNH, SƠ ĐỒ Hình 1.1. Phân loại teo ruột bẩm sinh theo Grosfeld……………………………………6 Hình 1.4. Nối ruột bên-bên .......................................................................................12 Hình 1.5. Nối ruột tận-bên kiểu Roux-en-Y .............................................................13 Hình 1.6. Nối ruột tận-chéo theo Benson và Nixon ..................................................13 Hình 1.7. Nối tận-tận hoặc tận-chéo sau khi tạo hình nhỏ bớt đầu trên bờ tự do (anti- mesenteric tapering enteroplasty) .............................................................................14 Hình 1.8. Kỹ thuật gấp nếp bờ tự do trên chỗ teo (plication).. .................................14 Hình 1.9. Các kỹ thuật dẫn lưu ruột non ra ngoài. ....................................................15 Hình 4.1. Hình ảnh mức nước-hơi trên X-quang bụng không chuẩn bị. ..................45 Hình 4.2. Hình ảnh viêm phúc mạc kết bọc. .............................................................45
MỞ ĐẦU Teo ruột non bẩm sinh được định nghĩa là sự bít tắc hoàn toàn lòng ruột non (từ góc Treitz đến góc hồi-manh tràng), là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, là một cấp cứu ngoại khoa thường gặp trong phẫu thuật sơ sinh. Trong số 4 type tổn thương đại thể của bệnh theo Grosfeld, type III là loại hay gặp nhất, chiếm tới 73.3% tại nghiên cứu năm 2009 – 2013 tại bệnh viện Việt Đức theo tác giả Vũ Hồng Tuân (2013) [1]. Bao gồm loại IIIa: Teo ruột gián đoạn hoàn toàn, hai đầu ruột không dính nhau và mạc treo khuyết hình chữ V và loại IIIb: Tắc ruột gián đoạn có hình “vỏ táo”, “đuôi lợn” hay “cây thông”, mạc treo bị thiếu một khoảng rộng. Ở thể bệnh này, thường phải chỉ định cắt ruột rộng rãi chỗ tổn thương, dẫn đến nguy cơ bị hội chứng ruột ngắn và những trường hợp teo ruột gần góc hồi-manh tràng nếu cắt bỏ van Bauhin có thể gây rối loạn hấp [2]. Việc chẩn đoán TRNBS nói chung dựa vào các biểu hiện lâm sàng với các triệu chứng của hội chứng tắc ruột sơ sinh và hình ảnh mức nước-hơi trên phim chụp X-quang bụng thẳng không chuẩn bị. Trong trường hợp còn nghi ngờ, chụp khung đại tràng có cản quang giúp xác định chẩn đoán. Nguyên tắc điều trị phẫu thuật teo ruột là nhằm loại bỏ phần ruột mất chức năng và tái lập lại lưu thông của ruột một cách sinh lý ngay thì đầu hoặc dẫn lưu ruột tạm thời. Do ứ đọng, đoạn ruột trên chỗ teo giãn to, khẩu kính giữa đoạn trên và đoạn dưới chỗ teo chênh nhau ít nhất 4 lần, nên các kỹ thuật nối ruột bên-bên và sau này là các kỹ thuật nối ruột tận-chéo, tận-bên hoặc tận-tận có tạo hình làm nhỏ bớt đầu trên (tapering enteropasty) ra đời để giải quyết vấn đề này. Đặc biệt ngày nay, với tiến bộ của chẩn đoán trước sinh, tắc ruột sơ sinh ngày càng được phát hiện sớm hơn do siêu âm trước sinh đã được thực hiện thường quy để theo dõi thai nhi và sàng lọc các dị tật bẩm sinh với độ chính xác cao. Điều này rất quan trọng vì nhờ có chẩn đoán trước sinh, ngay sau sinh trẻ được đặt ống thông dạ dày, truyền dịch và điều trị phẫu thuật kịp thời, góp phần làm giảm tỉ lệ biến chứng và tử vong cho trẻ, ngay cả những trẻ có cân nặng thấp. Tỉ lệ sống của bệnh đã được cải thiện đáng kể, từ 64% vào năm 1976, đến gần 90% trong những năm gần đây [3]. 1
Tỉ lệ tử vong và biến chứng của các bệnh nhi TRNBS cũng đã giảm xuống đáng kể, từ mức gần 80% bệnh nhi tử vong vào những năm 1960 – 1970 theo tác giả Nguyễn Văn Đức, xuống còn 7,7% theo tác giả Phạm Duy Hiền (2011) và Vũ Hồng Tuân (2013) [1, 4]. Ở Việt Nam nói chung và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức nói riêng đã có một số công trình nghiên cứu về loại dị tật này. Tuy nhiên, tại thời điểm hiện tại, về chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật mổ cũng như hồi sức sơ sinh đều có những bước tiến lớn, cải thiện đáng kể kết quả điều trị và tiên lượng bệnh, đặc biệt cho thể bệnh teo ruột non type III. Xuất phát từ thực tiễn đó, chúng tôi thực hiện nghiên cứu “ Đặc điểm chẩn đoán và kết quả phẫu thuật điều trị teo ruột non type III bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức.” với hai mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán trước sinh của teo ruột non bẩm sinh type III tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ tháng 1 năm 2017 đến tháng 8 năm 2020. 2. Kết quả phẫu thuật điều trị nhóm bệnh trên. 2
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1. PHÔI THAI HỌC Ống tiêu hoá nguyên thuỷ gồm 3 phần: Tiền tràng (ruột trước): hình thành thanh quản, đường hô hấp dưới, thực quản, dạ dày, tá tràng trên bóng Vater, gan, tụy và đường mật ngoài gan. Trung tràng (ruột giữa): hình thành tá tràng dưới bóng Vater, ruột non, manh tràng, đại tràng lên, 1/2 đến 2/3 phải của đại tràng ngang. Hậu tràng (ruột sau): hình thành 1/3 đến 1/2 trái của đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng sigma, trực tràng, phần trên của ống hậu môn và biểu mô của bàng quang cũng như phần lớn niệu đạo [5]. 1.1.1. Tạo cơ quan Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra 4 hiện tượng: - Tạo ra quai ruột nguyên thủy: là sự phát triển của ruột giữa đặc trưng bởi sự dài ra rất nhanh. - Thoát vị sinh lý của các quai ruột: sự dài ra mau chóng của quai ruột nguyên thuỷ làm ruột uốn khúc nhiều lần tạo ra các quai ruột (quai hỗng - hồi tràng). Khoang bụng trở nên chật hẹp, không đủ sức chứa, vì vậy trong tuần thứ sáu của quá trình phát triển phôi có hiện tượng thoát vị sinh lý. - Chuyển động quay của quai ruột nguyên thuỷ: do dài ra các quai ruột nguyên thuỷ bắt đầu chuyển động quay quanh trục của động mạch mạc treo tràng trên. - Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị: xảy ra vào cuối tháng thứ ba của thai kỳ. Cơ chế chưa rõ. Đoạn gần của hỗng tràng là đoạn thụt vào đầu tiên, được xếp ở bên trái của khoang bụng. Sau đó các quai ruột tiếp theo được xếp lần lượt về phía bên phải [5]. 1.1.2. Tạo mô *Phát triển của biểu mô: Từ tháng đầu của quá trình phát triển phôi, những tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thuỷ tích cực tăng sinh. Trong tháng thứ hai, biểu mô nội bì trở thành biểu mô tầng, dầy lên, làm cho lòng ống tiêu hoá bị bịt kín. Trong tháng thứ ba, ở 3
biểu mô ấy xuất hiện những không bào, chúng dần dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống tiêu hoá được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hoá từ dạ dày trở xuống trở thành biểu mô đơn. Biểu mô lõm xuống trung mô bên dưới để tạo thành những tuyến nằm trong thành ống tiêu hoá. Những nhung mao ruột xuất hiện sớm, vào tháng thứ ba ở cả ruột non lẫn ruột già, nhưng ở ruột già chúng sẽ tiêu biến đi trong hai tháng cuối của đời sống trong bụng mẹ [5]. *Sự phát triển của các thành phần phát sinh từ trung mô: Từ tháng thứ hai đến tháng thứ năm của thai trong bụng mẹ, trung mô vây quanh ống tiêu hoá nguyên thuỷ biệt hoá thành tầng cơ. Đồng thời trung mô còn tạo ra mô liên kết của các tầng niêm mạc và dưới niêm mạc. Mô bạch huyết của ống tiêu hoá xuất hiện vào tháng thứ năm của trẻ trong bụng mẹ. 1.2. GIẢI PHẪU RUỘT NON TRẺ SƠ SINH BÌNH THƯỜNG 1.2.1. Đặc điểm giải phẫu ruột non của trẻ sơ sinh Vị trí: Ruột non cuộn lại thành các quai ruột hình chữ U. Có 12-14 quai chia làm 2 nhóm: nhóm nằm ngang ở bên trái ổ bụng và nhóm nằm thẳng ở bên phải ổ bụng, riêng 10-15cm cuối cùng chạy ngang vào manh tràng. Hình thể: Đường kính giảm dần từ các quai ruột đầu đến các quai ruột cuối (hỗng tràng hơi lớn hơn hồi tràng và thành hỗng tràng cũng dày hơn hồi tràng). Khoảng 1% đến 3% bệnh nhân có túi thừa Merkel) [6]. Liên quan: + Phía trên: đại tràng ngang và mạc treo đại tràng ngang. + Phần dưới: các tạng trong tiểu khung: trực tràng, bàng quang, sinh dục. + Bên phải: manh tràng và đại tràng lên. + Bên trái: đại tràng xuống. + Phía trước: thành bụng trước qua trung gian của mạc nối lớn. Cấu tạo: gồm 5 lớp từ trong ra ngoài: Lớp niêm mạc, dưới niêm mạc, lớp cơ, lớp dưới thanh mạc, lớp thanh mạc 4
Hình 1.1: Hệ tiêu hóa (Nguồn Internet: http://www.allposters.de/-sp/Digestive- System-Poster_i838315_.html) 1.2.2. Những điểm khác biệt trong giải phẫu ruột non trẻ em và người lớn Ruột non trẻ em bình thường ít cuộn hơn so với ruột người lớn. Mạc treo ruột non ở trẻ sơ sinh chứa rất ít mỡ, khi phẫu tích dễ hơn so với người lớn. Chiều dài ruột non của trẻ sơ sinh đủ tháng khi phẫu tích xác có thể lên đến 300 tới 350cm. Tuy nhiên, thực tế trên lâm sàng, với trương lực cơ và mạc treo bình thường, chiều dài ruột non ở trẻ sơ sinh khoảng 120cm đến 160 cm. Ruột non ở trẻ em cũng nằm ngang hơn so với người lớn [6, 7]. 1.3. CƠ CHẾ BỆNH SINH Thuyết cổ điển của Tandler đưa ra giả thuyết như sau: nguyên thuỷ ruột là một ống rỗng, từ tuần thứ tư sự phát triển của nút liên bào biến ruột thành một ống đặc, rồi từ tuần thứ chín trong khối liên bào bít nút ấy sẽ hình thành những xoang rỗng. Các xoang nối liền nhau làm ruột thông nòng trở lại từ tuần thứ mười hai trở đi. Tắc ruột xảy ra ở những nơi mà nút liên bào không tiêu đi [8, 9]. Năm 1955, Louw và Barnard đã chứng minh trên thực nghiệm, bằng cách thắt mạch mạc treo trong thời kỳ bào thai ở chó, có thể gây ra teo ruột. Các nghiên cứu thực nghiệm tiếp theo đã được Curtois (1959), Santulli và Blanc (1961), Abrams (1968) và Koga (1975) chứng minh trên các loài động vật khác như cừu và thỏ [4, 8, 9]. 5
Năm 2001, Johnson và Meyers dựa trên giả thuyết của Louw và Barnard, đã tiến hành phân tích trình tự gene của 28 bệnh nhi teo ruột non bẩm sinh, và phát hiện ra có đột biến yếu tố V Leiden, biến thể RR của gene R353Q mã hóa cho yếu tố VII ở nhóm bệnh nhân này gây nên tình trạng tăng đông. Tuy nhiên, mối liên quan giữa các tình trạng rối loạn đông máu bẩm sinh và bệnh teo ruột non bẩm sinh còn chưa rõ ràng. Một số mô hình động vật gần đây chỉ ra mối liên quan giữa các đột biến gene với bệnh teo ruột non bẩm sinh. Đột biến gene Fgfr2IIIb hoặc Fgf10 mã hóa cho receptor tyrosine kinase màng ở chuột gây tăng tốc độ chết tế bào và giảm biệt hóa dòng tế bào trung bì, có thể là nguyên nhân gây teo ruột non bẩm sinh, kể cả trong trường hợp không có tổn thương mạch máu.16 Đột biến gene dịch mã Cdx-2 đoạn ruột sau của trung bì chuột có thể gây teo ruột bẩm sinh từ ngày thứ 12 của thai kỳ.17 Riêng đối với tắc ruột hình vỏ táo (loại IIIb) thì nhiều tác giả cho rằng đây là bệnh di truyền gen lặn [10-13]. 1.4. TỔN THƯƠNG GIẢI PHẪU BỆNH 1.4.1. Tổn thương đại thể Theo Grosfeld đặc điểm đại thể của teo ruột type III gồm 2 loại, đó là: Loại IIIa: Teo gián đoạn có mạc treo khuyết hình chữ V đơn thuần. Loại IIIb: Teo ruột gián đoạn mà đoạn ruột dưới chỗ teo cuốn quanh trục mạch máu tại nên hình ảnh “cây thông”. Hình 1.1. Phân loại teo ruột bẩm sinh theo Grosfeld. (Nguồn: Jejunoileal atresia and stenosis, Newborn Surgery, 4th edition, Rode and Millar, 2017) [7]. 6